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如何判断戈谢病？
补充说明：如何判断戈谢病？
2019-04-30 08:19
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刘杰昊 主治医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿系结石，肿瘤，男科疾病的诊断与治疗
提问
根据你的描述，戈谢病，是葡糖脑苷脂病，嗯，是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，由于葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛的存在，嗯，由于葡糖脑苷酯酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在肝脏，脾脏，骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。根据其发病的急缓，内脏受累的程度以及有无神经系统症状，将其分为三种类型，慢性型，分为非神经型，成人型，和一型，急性型分为二型，神经型，亚急性型，分为三型和神经型。由于葡糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现会有较大的差异，主要表现为，第一，生长发育落后于同龄人甚至倒退，第二，肝脾进行性肿大，尤其与脾大更为明显，可以出现脾亢，门脉高压，第三，骨和关节受累，可见病理性骨折，第四，皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见的棕黄色斑，第五，中枢神经系统受到侵犯，出现意识改变，语言障碍，行走困难，第六，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，肺动脉高压，第七，眼部受累，表现为眼球运动失调水平，注视困难，斜视。
2023-02-28 12:05
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朱旭生 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：甲亢131碘治疗，甲状腺癌131碘治疗，甲状腺炎的治疗，甲减的治疗，甲状腺结节的诊疗，恶性肿瘤骨转移癌核素89锶的内照射治疗，皮肤毛细血管瘤及疤痕的32P敷贴治疗，SPECT核素显像诊断，PET/CT诊断，骨密度测定，骨质疏松、类风湿性关节炎及骨痛的核素治疗
提问
根据你的描述，戈谢病，是葡糖脑苷脂病，嗯，是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，由于葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛的存在，嗯，由于葡糖脑苷酯酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在肝脏，脾脏，骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。根据其发病的急缓，内脏受累的程度以及有无神经系统症状，将其分为三种类型，慢性型，分为非神经型，成人型，和一型，急性型分为二型，神经型，亚急性型，分为三型和神经型。由于葡糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，临床表现会有较大的差异，主要表现为，第一，生长发育落后于同龄人甚至倒退，第二，肝脾进行性肿大，尤其与脾大更为明显，可以出现脾亢，门脉高压，第三，骨和关节受累，可见病理性骨折，第四，皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见的棕黄色斑，第五，中枢神经系统受到侵犯，出现意识改变，语言障碍，行走困难，第六，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，肺动脉高压，第七，眼部受累，表现为眼球运动失调水平，注视困难，斜视。
2019-04-30 08:35
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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