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按累计部位糖原贮积病分为哪几型?

发病时间:不清楚

按累计部位糖原贮积病分为哪几型?

补充说明:按累计部位糖原贮积病分为哪几型?

2021-04-30 12:14

糖原贮积病 常染色体隐性遗传病 肝脏 肌肉 肌球蛋白 肾脏

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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

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根据你的描述,患者经过检查得了糖原出疾病,这种情况,是一种少见的常染色体隐性遗传病,患者不能正常的代谢糖原,使糖原合成或者分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中一,三,六,九型,以肝脏病变为主,二,五,七型,以肌肉组织受损为主,最严重的糖原贮积病是二型,通常在一岁内发病,避免运动可以使症状消退,肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可以降低肌球蛋白的水平,另外大量的饮水,尤其在运动后可以稀释肌球蛋白。

2022-09-05 10:34

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糖原贮积病 (糖原累积病,糖原性肝肾大)

糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

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