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苯酮尿症是阴性?

发病时间:不清楚

苯酮尿症是阴性?

补充说明:苯酮尿症是阴性?

a******W 2019-05-12 21:33

苯酮尿症 呕吐 苯丙氨酸 缺陷 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,阴性提示可以排除苯丙酮尿症。

2019-05-12 22:23

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

如果在检查的时候是阴性说明是正常的,苯酮尿症是一种遗传性的疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出,平时尽量注意生活要规律,饮食要尽量调整。还要注意调整好情绪,不要让孩子避免压力过大,要有良好的生活规律,

2019-05-12 23:15

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呕吐

噎膈是由于食管干涩,食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺,甚则食物不能下咽到胃,食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞,指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒,指食管阻塞,食物不能下咽到胃,食人即吐。噎属噎膈之轻证,可以单独为病,亦可为膈的前驱表现,故临床统称为噎膈。  本病发病年龄段较高,多发于中老年男性,目前尚属难治之证。因此,中老年人如出现原因不明的进食障碍时,应及早就诊,进行相关检查,以明确诊断,早期治疗。

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