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苯丙酸酮尿症是什么？
补充说明：苯丙酸酮尿症是什么？
2021-05-13 02:46
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿液当中大量的排出。这个疾病多数情况下是常染色体隐性遗传，当然有可能会出现基因的突变也会发生这个疾病，相对来说是比较.少见的，多数情况下与遗传因素有关。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉，治疗的时间越早，对孩子神经系统的影响越小。
2022-09-16 13:37
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
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