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外国是如何治疗苯柄酮尿症？
补充说明：外国是如何治疗苯柄酮尿症？
a******W 2019-05-13 03:15
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精选回答(1)
袁轶峰 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中医药治疗性功能障碍（阳痿、早泄）、男性不育症、前列腺炎、前列腺增生等泌尿男性疾病；显微手术治疗精索静脉曲张、无精子症及早泄等；阴茎整形手术治疗包茎、包皮过长、阴茎畸形等。
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍所导致的疾病，它主要是苯丙氨酸代谢障碍。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸和它的酮酸大量蓄积后从尿中排出。是一种常染色体隐性遗传疾病。主要表现为智力低下、神经精神症状、湿疹、皮肤抓痕征、鼠气味、色素脱失、脑电图异常等。如果诊断明确，要尽早开始饮食治疗，开始的年龄越小，效果就会越好。首先就是低苯丙氨酸饮食，不同的年龄低苯丙氨酸饮食的需要量不同，同时要监测由于低酸饮食所引起的副作用。另外还需要根据是否缺失而补充BH4，5-羟色胺和左旋多巴等。为了减少苯丙酮尿症的患儿出生，要避免近亲结婚。同时可以开展孕期胎儿检测及新生儿检测。需要注意的是该疾病的治疗需要专科医生指导，定期门诊复查。
2019-05-17 09:43
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
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