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丙酸血症可以治疗吗
补充说明：丙酸血症可以治疗吗
2019-05-13 12:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症一般是可以治疗的 。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起。患者会出现呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌肉痉挛等症状。丙酸血症患者可以在医生指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物辅助改善，如果患者出现脱水的症状，还可以遵医嘱服用片、螺内酯片等药物辅助改善。
丙酸血症患者在日常生活中要注意饮食卫生，避免吃生冷、不干净的食物，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。要保持心情的愉悦，可以多到户外呼吸新鲜空气，有助于病情的恢复。
2023-07-24 01:08
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。
2019-05-13 12:26
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
丙酸血症是可以治疗的一种病症，丙酸血症的原因主要是由于患者身体内的分解代谢出现问题，进而导致的一种遗传性缺陷主要是由于遗传因素导致的丙酸血症，是可以通过药物保守治疗来达到治愈的目的的，需要尽快到医院进行治疗。
2019-05-13 13:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
