发病时间：不清楚
丙酸血症可以治疗吗
补充说明：丙酸血症可以治疗吗
2019-05-13 12:10
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症一般是可以治疗的。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起。患者会出现呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌肉痉挛等症状。丙酸血症患者可以在医生指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物辅助改善，如果患者出现脱水的症状，还可以遵医嘱服用片、螺内酯片等药物辅助改善。
丙酸血症患者在日常生活中要注意饮食卫生，避免吃生冷、不干净的食物，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。要保持心情的愉悦，可以多到户外呼吸新鲜空气，有助于病情的恢复。
2023-07-24 01:08
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。
2019-05-13 12:26
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
丙酸血症是可以治疗的一种病症，丙酸血症的原因主要是由于患者身体内的分解代谢出现问题，进而导致的一种遗传性缺陷主要是由于遗传因素导致的丙酸血症，是可以通过药物保守治疗来达到治愈的目的的，需要尽快到医院进行治疗。
2019-05-13 13:20
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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