发病时间：不清楚
苯丙氨酸测定是查什么
补充说明：苯丙氨酸测定是查什么
2019-05-13 13:23
苯丙氨酸 高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病 增高 苯丙酮尿症
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精选回答(2)
牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙氨酸测定主要是用于检查是否存在苯丙酮尿症。
苯丙氨酸属于人体中的一种氨基酸，是人体所必需的氨基酸之一，如果体内的苯丙氨酸含量超过正常值，则提示可能存在苯丙酮尿症。此时可以通过苯丙氨酸测定的方式进行检测，如果检查结果显示苯丙氨酸的浓度大于正常值，则说明体内的苯丙氨酸含量偏高，此时则考虑是存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，通常是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸代谢障碍，从而引起的。患者通常会出现智力发育落后、性格改变、行为异常等症状，还可能会出现皮肤干燥、尿液或汗液有鼠尿味等情况。
如果存在上述情况，建议患者及时到正规医院的内分泌科进行相关检查，并积极配合医生治疗。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在1.2到3.4，主要也是筛查孩子的智力，偏高的话患智力性疾病的可能性是比较大的。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已经逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿畸形筛查，使患儿在临床症状上未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。苯丙酮尿症筛查实验是新生儿筛查的一项重要的检查，苯丙酮尿症是一种常染色体稳性遗传氨基酸代谢病，是一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能够转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量的排出。祝你幸福生活
2019-05-13 14:03
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
九个月的宝宝检查苯丙氨酸数值是128.6高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传病，正常饮食情况下，血浆产物浓度<8~10mg/dl；重型则有极大的增高.你家宝宝数值还是挺高的。目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.。建议你最好到医院治疗。
2019-05-13 14:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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