发病时间：不清楚
丙酮尿症可以治愈吗？
补充说明：丙酮尿症可以治愈吗？
2019-05-13 21:16
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精选回答(1)
李方晓 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：肾脏相关疾病，肾小球肾炎，肾病综合征，尿路感染，肾衰竭，尿毒症等
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。这种疾病不能得到根治，但是可以进行对于饮食的控制，来帮助机体完成不正常的代谢。
2019-05-16 22:33
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，从而导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。这与艾滋病毒无关。这种疾病无法治愈。主要是饮食疗法，使用一种特殊的低苯丙氨酸饮食。
2019-05-13 23:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
