发病时间：不清楚
遗传性肌营养不良症状？
补充说明：遗传性肌营养不良症状？
a******W 2019-05-13 22:44
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精选回答(1)
周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
肌营养不良(PMD)是以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病的总称。由于患者编码肌细胞相关蛋白的基因变异，造成蛋白缺陷或功能障碍，导致肌细胞完整性破坏。肌电图呈肌源性改变，血清肌酸激酶不同程度增高, 骨骼肌病理像呈肌营养不良性病理改变，肌纤维大小不一，活跃的肌纤维.变性、坏死和再生，结缔组织增生, ，先天性肌营养不良可伴肌纤维成熟障碍。部分类型PMD可伴有心肌、呼吸肌损害，PMD具有较高的致残率和致死率，严重影响患者生活质量。重症患者生活不能自理，给个人、家庭、社会带来沉重的经济和社会负担。
2019-05-13 22:50
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肌营养不良是指一组遗传性疾病，其特征是肌无力和肌肉退化程度逐渐加重，支配着运动。临床上主要表现为骨骼肌萎缩程度逐渐加重，肌无力程度呈不同程度分布，有时也可累及心肌。肌营养不良症通常分为五种类型:假性肥厚性肌营养不良症、面部肩胛肌营养不良症、肢体型肌营养不良症、眼部肌营养不良症和远端肌营养不良症。通常男性患病女性携带者,通常在儿童早期,通常表现为行走的能力,年龄推迟,行走缓慢,容易摔跤,大多数与小腿肌肉肥大,这个肥大是更明显的早期阶段,臀部中间的肌肉也受到影响,导致骨盆上下摆动。
2019-05-14 00:38
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
