发病时间：不清楚
什么是小儿苯丙酮尿症？
补充说明：什么是小儿苯丙酮尿症？
a******W 2019-05-13 23:41
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议如果能得到早期诊断和早期治疗，不适症状可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2019-05-14 12:37
举报相关问题
医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿苯丙酮尿症是属于一种遗传性疾病，导致其原因主要是由于常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的。比较常见的症状有喂养困难、呕吐、易激惹等，未经治疗患儿3～4个月后智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白等。
2019-05-14 00:43
举报向医生提问
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
