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新生儿患苯纳酮尿症几率高吗？
补充说明：新生儿患苯纳酮尿症几率高吗？
a******W 2019-05-14 02:02
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，苯丙酮尿症属于是先天性的氨基酸代谢性疾病，出生后5天左右通过采集足底血可以化验明确诊断。目前如果有怀疑可以去医院进一步的检查清楚，明确诊断，苯丙酮尿症及早明确诊断，需要食用特制的食物，以及专用奶粉喂养，可以避免不适症状出现。建议需要去医院进一步检查，祝愿身体健康。
2019-05-14 12:19
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医生回答(1)
赵丽 主治医师 三甲
提问
一般来说新生儿患苯丙酮尿症的几率还是很低的，它是常染色体隐性遗传疾病，苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.
2019-05-14 03:25
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
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