发病时间：不清楚
粘多糖贮积症小儿症状
补充说明：粘多糖贮积症小儿症状
2019-05-14 05:02
我要咨询
精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
粘多糖贮积症小儿症状一般有面容特殊、智力低下、肝脾肿大等。
1、面容特殊
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，是由于溶酶体内酸性水解酶缺陷，导致酸性溶酶体内酸性物质堆积，造成面容特殊，如塌鼻梁、宽嘴唇等。
2、智力低下
粘多糖贮积症是由于溶酶体内的酸性水解酶缺陷，导致溶酶体内酸性物质堆积，造成脑细胞损伤，从而导致智力低下。
3、肝脾肿大
由于溶酶体内的酸性物质堆积，导致肝细胞受损，从而引起肝脾肿大。
除此之外，还可能会出现身材矮小、关节疼痛等症状，建议及时就医治疗。
2023-07-24 05:19
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。经典型的患者最为常见，表现为头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
2019-05-14 11:05
举报相关问题
医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
粘多糖是结缔组织的主要成分，因此粘多糖代谢影响全身器官。 目前，已经鉴定了引起粘多糖贮积症的酶缺陷并将其分为6种类型。 患者出生时一般正常，临床症状随着年龄逐渐变得明显。 共同特征是出生后约1年有增长落后。 除IV型和VI型外，患者伴有智能落后。
2019-05-14 07:00
举报向医生提问
肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种： 1、肝肿大的病因： (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因： (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病
常见检查：
就诊科室：消化、肝病、肝胆
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
强筋健骨丸
祛风除痰，强筋健骨。用于左瘫右痪，筋骨疼痛，风湿麻木，腰膝痿软。适用于痰淤痹，症见肢体肌肉关节刺痛，固定不移，关节疼痛，肌肤局部紫黯，肿胀，按之稍硬，肢体顽麻或垂着，关节疼痛僵硬变形，屈伸不利，有硬结、淤斑，面色暗黧，眼睑浮肿，或胸闷较多，舌质紫暗或淤斑，舌苔白腻，脉象弦涩。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
