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线粒体脑肌病典型症状？
补充说明：线粒体脑肌病典型症状？
2019-05-14 06:05
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刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲
擅长：睡眠障碍、眩晕，脑血管疾病，帕金森等
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你好，线粒体脑肌病临床症状主要表现为骨骼肌极度不能耐受，疲劳，轻度活动就会感到疲乏，而且还会伴有肌肉酸痛及压痛的情况。其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。
2023-02-24 15:17
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
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你好，线粒体脑肌病临床症状主要表现为骨骼肌极度不能耐受，疲劳，轻度活动就会感到疲乏，而且还会伴有肌肉酸痛及压痛的情况。其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。
2019-05-14 10:12
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
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线粒体脑肌病临床症状主要表现为骨骼肌极度不能耐受，疲劳，轻度活动就会感到疲乏，而且还会伴有肌肉酸痛及压痛的情况。其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。
2019-05-14 07:56
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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