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新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做？
a******W 2019-05-14 08:42
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，新生儿在出生后的5天左右，通过采集足底血，进行新生儿疾病的筛查，主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。这两种疾病只要及早发现，及时用药或者通过专业的奶粉、食物喂养，可以杜绝不适症状的发生。建议需要进一步的明确诊断，积极对症治疗，祝愿身体健康。
2019-05-14 11:13
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿的疾病筛查是胎儿出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果大概一个月检出，如果有不正常需要抽血确诊的。听力筛查是出生后在安静的房间，宝宝入睡后用仪器检查听力，如果听力不通过需要42天后复查。
2019-05-14 09:53
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
