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孕妇苯丙酮尿症影响大吗?
补充说明:孕妇苯丙酮尿症影响大吗?
2021-05-14 08:46
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孕妇苯丙酮尿症影响大的,将来很容易生下不健康的宝宝的,宝宝出生后有可能会发生苯丙酮尿症的,对身体的危害很大的,所以需要积极的治疗。对于苯丙酮尿症一般认为是没有好的办法预防的,如果是有身体异常情况,需要及时的去医院就诊,明确疾病的类型,然后选择合适的方法治疗。
2022-09-16 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。