发病时间：不清楚
新生儿身上有老鼠尿味？
补充说明：新生儿身上有老鼠尿味？
2019-05-14 09:00
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精选回答(2)
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
新生儿身上有老鼠尿味一般是苯丙酮尿症引起。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累积，并从尿液中大量排泄。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐，主要临床特征为智力低下、精神神经症状和鼠臭味等。苯丙酮尿症的新生儿出生时是正常的，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。新生儿身上有老鼠尿味是由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显老鼠尿味。
建议平时多吃新鲜的水果蔬菜，补充体内所需的维生素和微量元素。
2022-07-29 15:56
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，你的这种情况可能是患上了苯丙酮尿证。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。建议你到医院就诊。
2019-05-14 09:27
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般情况下，新生儿身上出现老鼠尿气味有很大的可能性是患有了苯丙酮尿症，这种病症会导致孩子的智力发育异常、肢体障碍等等，对孩子的正常生活会造成非常大的困扰。所以在发现这种情况以后需要尽快去医院进行检查治疗。
2019-05-14 10:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
