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线粒体脑肌病属于哪个科？
补充说明：线粒体脑肌病属于哪个科？
a******W 2019-05-14 12:28
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精选回答(1)
周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。线粒体脑肌病你先看神经内科吧。
2019-05-15 16:27
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
临床证候以特定的症状和体征组合为基础，脑CT和MRI的一些特征性改变以及母体遗传家族史是线粒体疾病的重要线索。肌肉活检是诊断线粒体疾病的另一种重要方法。诊断价值的病理改变包括RRF、细胞色素氧化酶缺乏和SSV。血、脑脊液中乳酸、丙酮酸的测定是筛查线粒体疾病的重要实验室检测手段。线粒体dna分析是诊断线粒体疾病最可靠的方法。已经发现30多个mtDNA突变。多PCR/等位神经内科做检查，基因特异性寡核苷酸探针点杂交和长片段PCR可以同时检测多个已知位点的mtDNA突变。有些病人还可以使用生化方法检测异常线粒体生物化学的变化,扮演着一个很重要的角色,进一步探索疾病,如线粒体酶复合物的活性的变化,但mtDNA分析不容易推广,需要进行有条件的分子生物学实验室。
2019-05-14 14:11
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
