发病时间：不清楚
枫糖尿症是怎么引起的？
补充说明：枫糖尿症是怎么引起的？
a******W 2019-05-14 12:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羧酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
2019-05-14 12:58
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
其实患者如果有枫糖尿症的话，是非常好辨别的。一是要闻尿液有类似枫糖浆或焦糖味道，而因为枫糖尿病的原因，孩子很有可能出现喂食减少，喂食困难，呕吐体重增加迟缓等症状，同时也会出现呆滞毫无生气，抽搐，癫痫，昏迷的现象，所以如果孩子出现了这些症状的话，那么就要提高警惕，很有可能是患有了枫糖尿病。
2019-05-14 14:10
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喂食困难是气管先天性疾病患者中吸气时的临床表现之一。气管先天性疾病是出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。另外，早产儿也有喂食困难的表现，由于离开母体过早，所以胃肠道功能也没有充分的时间来发育完善，离开母体越早的早产儿，这些胃肠功能越不成熟，喂养就越是困难。
症状起因：气管先天性疾病的原因： 胚胎学：食管和呼吸道在发生过程中均起源于胚胎原肠的前肠。原始食管位于呼吸器官的后方。原肠分前肠、中肠和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和尾侧均闭锁。胚胎发生的第3周末，原肠头侧的咽膜破裂，使前肠与口窝相通。随着心脏向下方移位，食管的长度迅速增加。胚胎发生第21～26日，前肠的两侧呈现喉气管沟，继而上皮生长形成食管气管隔，将食管与气管分隔开。如食管与气管未完全分开，两者管腔相通则形成食管气管瘘。食管气管隔向后偏位或前肠上皮向食管腔生长过度则形成食管闭锁。此外，在食管发育的早期，部分前肠细胞自食管分离出来，并继续生长，则可形成食管重复畸形，大多表现为靠近食管壁的囊肿，有的囊肿与食管腔沟通。
就诊科室：儿科
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