发病时间：不清楚
枫糖尿症能活多久？
补充说明：枫糖尿症能活多久？
a******W 2019-05-14 12:32
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
2019-05-14 12:57
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
其实枫糖尿病这种疾病比较多见，属于一种隐性的染色体方面的遗传性疾病。主要侵犯神经系统，表现为进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因，病情严重者可发生惊厥，瘫痪或严重代谢紊乱。如果不及时治疗多数患儿数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍。少数存活者有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。这种病症每天使用维生素B1能维持2-3年，能活多久这个说不准的。
2019-05-14 13:35
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
