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戈谢病会肚子痛吗?
补充说明:戈谢病会肚子痛吗?
2021-05-14 14:16
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戈谢病(GD)即葡糖苷脂病是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡萄脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞组成的成分之一,在人体内广泛存在,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核~巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
症状:
典型症状:生长发育落后,肝脾进行性肿大,病理性骨折,鱼鳞性皮肤改变等。主要的表现有:
1,生长发育落后于同龄人,甚至倒退。
2,肝脾进行性肿大,尤其脾大更为明显,出现脾功能亢进,门脉高压。
3,骨和关节受累,可见病理性骨折。
4,皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位可见棕黄色斑。
5,中枢神经系统受侵犯,出现意识改变,语言障碍,行走困难,惊厥发作。
6,肺部受累有咳嗽,呼吸困难,肺动脉高压。也有可能出现肚子疼。
2022-09-05 10:33
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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