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苯丙酮尿症是不是智障?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症是不是智障?

补充说明:苯丙酮尿症是不是智障?

a******W 2019-05-14 14:17

苯丙酮尿症 智障 智力低下 维生素 性疾病 精神 神经 湿疹 皮肤 脑电图异常

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,苯丙酮尿症的主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味,脑电图异常,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生诊断明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法

2019-05-14 14:38

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医生回答(1)

闵金敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症会导致智力低下,出现这种情况应及时到正规医院进行治疗,平时的生活中一定要密切观察孩子的身体状况,平时让孩子多吃一些富含高热量,高蛋白高维生素的食物,及时给人体补充营养,平时可以适当的做一些康复锻炼。

2019-05-14 15:32

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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