发病时间：不清楚
父母没有苯丙酮尿症孩子会有吗？
补充说明：父母没有苯丙酮尿症孩子会有吗？
a******W 2019-05-14 18:17
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，因此父母没有这种疾病，可能是隐性状态，孩子有可能会出现显性表达。
2019-05-14 19:16
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医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
父母没有苯丙酮尿症孩子不一定会没有。因为苯丙酮尿属于常染色体隐性遗传性疾病，所以母亲如果没有的话，并不一定宝宝没有隐性的基因。所以应该带孩子去正规的专业的医院进行检查，因为治疗的年龄越小，治疗的效果就越来越好。
2019-05-14 19:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
