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戈谢病发黄么？
补充说明：戈谢病发黄么？
2021-05-14 18:24
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病一般会发黄，建议积极配合医生治疗。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起的。当患有戈谢病以后，可能会导致肝脾肿大，并且还会出现贫血、黄疸等症状。在患病以后可能会导致体内的葡萄糖脑苷脂酶活性下降，所以会出现发黄的情况。患者可以在医生的指导下使用伊米苷酶注射液、维生素B1片等药物进行治疗，能够起到改善病情的作用。
在日常生活中，要注意饮食卫生，合理膳食，多吃新鲜的水果蔬菜，避免大量进食辛辣刺激性以及过于油腻的食物，以免加重病情。同时还要定期到医院进行复查，随时关注病情的发展情况。
2022-08-30 02:14
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
