发病时间：不清楚
苯丙酮尿症假阴性？
补充说明：苯丙酮尿症假阴性？
a******W 2019-05-14 20:26
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，这个苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍中的一种常见病，需要具体来医院重新检查一下进行判断的，如果是阴性的话，那就说明没问题的。建议您根据检查结果进行判断就可以的，如果是阳性则需要对症进行治疗，并且注意低苯丙酸饮食，如果是阴性就说明正常的。
2019-05-14 21:14
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症假阴性是丙氨酸在脑组织中积累，导致智力迟钝、面部痴呆、惊厥等。尿氯化铁试验用于筛查较大的婴儿和儿童。将氯化铁滴入尿液中，如果立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿液中苯丙氨酸浓度增加。此外，二硝基苯肼试验也能检测尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀呈阳性。
2019-05-14 21:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
