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亲属有苯丙酮尿症？
补充说明：亲属有苯丙酮尿症？
2021-03-03 10:57
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
通常情况下，亲属有苯丙酮尿症，其后代患有该疾病的概率要远高于正常人。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。该疾病具有一定的遗传性，主要是可以通过性接触传播，也可以通过母婴垂直传播。如果亲属患有苯丙酮尿症，后代患有该疾病的概率要远高于正常人。该疾病会导致患者出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状，如果患者出现了癫痫发作的情况，可以在医生的指导下，口服抗癫痫的药物进行治疗，比如卡马西平片、苯妥英钠片等。
在日常生活中，苯丙酮尿症的患者要避免吃一些含有苯丙氨酸的食物，比如马铃薯、山药、大豆等，以免导致病情加重，同时要注意避免吃辛辣刺激油腻的食物，比如辣椒、麻辣烫等。建议患者多吃一些新鲜的水果蔬菜，比如苹果、西红柿等，有利于补充身体内所需要的营养物质。
2022-08-29 20:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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