发病时间：不清楚
丙酸血症可以生孩子吗
补充说明：丙酸血症可以生孩子吗
2019-05-14 20:27
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
丙酸血症通常是指丙酸血症，患有丙酸血症的患者一般不建议生孩子。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酸和其他含有机酸在体内累积，从而引起代谢性酸中毒、脑水肿等症状。患者在患病后，身体内的丙酸浓度会逐渐升高，可能会通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿出现发育畸形的情况，严重时还可能会导致胎儿死亡。所以患者在患病后一般不建议生孩子。
患者在患病后，应及时前往医院就医治疗，可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，可以降低体内的丙酸浓度。患者在平时还应避免吃富含丙酸的食物，以免导致病情加重。
2023-07-25 01:03
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。这种疾病可能会出现卵巢功能早衰，影响正常生育。
2019-05-14 20:44
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，其由丙酰辅酶A羧化酶的缺乏引起，并且是常染色体隐性遗传。但不一定每个孩子都遗传。建议妊娠抽取羊水进行羊水串联质谱和气相质谱检查。也可以选择先给父母抽血检查，查相关基因的，再次妊娠给胎儿进行检测的。
2019-05-14 22:21
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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