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丙酸血症可以生孩子吗
补充说明：丙酸血症可以生孩子吗
2019-05-14 20:27
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
丙酸血症通常是指丙酸血症，患有丙酸血症的患者一般不建议生孩子。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酸和其他含有机酸在体内累积，从而引起代谢性酸中毒、脑水肿等症状。患者在患病后，身体内的丙酸浓度会逐渐升高，可能会通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿出现发育畸形的情况，严重时还可能会导致胎儿死亡。所以患者在患病后一般不建议生孩子。
患者在患病后，应及时前往医院就医治疗，可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，可以降低体内的丙酸浓度。患者在平时还应避免吃富含丙酸的食物，以免导致病情加重。
2023-07-25 01:03
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。这种疾病可能会出现卵巢功能早衰，影响正常生育。
2019-05-14 20:44
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，其由丙酰辅酶A羧化酶的缺乏引起，并且是常染色体隐性遗传。但不一定每个孩子都遗传。建议妊娠抽取羊水进行羊水串联质谱和气相质谱检查。也可以选择先给父母抽血检查，查相关基因的，再次妊娠给胎儿进行检测的。
2019-05-14 22:21
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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