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软骨发育不良的侏儒症遗传吗?

发病时间:不清楚

软骨发育不良的侏儒症遗传吗?

补充说明:软骨发育不良的侏儒症遗传吗?

2021-05-14 21:17

软骨发育不良 侏儒症 软骨发育不全 发育不良

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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侏儒症是一类遗传性的疾病,而且它是位于常染色体上的,是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上,所以它在性别上是没有区别,男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因,就会表现出症状,是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后,就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩.子的患病风险可以达到50%,就是一半,因为她有一半可能会把基因遗传下去,一半会把一个正常的染色体遗传下去,如果把有缺陷的基因染色体遗传下去,孩子就会跟她一样是侏儒症,为软骨发育不全的一个患者。

2022-09-16 13:36

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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