发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
补充说明：苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
a******W 2019-05-15 00:45
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您的描述情况，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。祝愿身体健康。
2019-05-15 11:55
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本丙酮尿症的临床表现为智力落后，智商比较低。如果发现他有智力落后的症状，需要及时治疗。而且还会有精神症状，比较兴奋多动。病情特别严重的甚至会脑瘫。孩子的皮肤还有头发颜色也会逐渐变黄。
2019-05-15 02:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
