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宝宝苯丙酮尿症怎么确诊？
补充说明：宝宝苯丙酮尿症怎么确诊？
a******W 2019-05-15 00:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。通过苯丙氨酸，酪氨酸等检查，结合孩子生长发育特点，可以帮助明确诊断。
2019-05-15 09:28
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医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
新生儿苯丙酮尿症确诊需要做新生儿期筛查，这个实验是每个新生儿都必须要做的检查。第二，可以做一个尿三氯化铁实验。如果尿液出现绿色反应就是阳性，说明尿中的苯丙氨酸浓度增高。一旦孩子有本丙酮尿症的症状，就要及时送到医院进行治疗。
2019-05-15 02:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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