发病时间：不清楚
干细胞移植能治糖原累积病吗
补充说明：干细胞移植能治糖原累积病吗
2019-05-15 01:58
糖原累积病 常染色体隐性遗传病 肝肿大 维生素B1片 维生素B12
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精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
干细胞移植一般是可以治疗糖原累积病的。
糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于糖原代谢过程中的酶缺乏引起的，可能会出现肝肿大、生长发育迟缓等症状。而干细胞移植是指通过静脉或皮下注射自体或异体干细胞，从而修复受损细胞的治疗方法，一般能够有效改善肝功能，从而改善疾病的症状。因此，干细胞移植一般是可以治疗糖原累积病的。
除此之外，患者还可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，能够促进体内的新陈代谢，有利于病情的恢复。同时，在日常生活中还要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣油腻食物，以免加重病情。
2023-07-25 03:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织中，而导致疾病的出现。糖原积累病，并没有特效药物治疗，干细胞移植治疗该病，也在临床研究之中，基因治疗应该是治疗糖原累积病最有效、最彻底的方法，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定的部位使酶活性恢复，但也尚未用于临床；
2019-05-15 10:02
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
透明薄膜敷贴(商品名：3MTM TegadermTM透明敷料)
该产品适用于静脉导管、血管内导管和经皮装置、外科伤口的保护。同时该产品还可以粘合眼睑，防止病人角膜磨伤。该产品与损伤表面累积接触时间不能超过30天。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
