发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是单基因遗传病吗？
补充说明：苯丙酮尿症是单基因遗传病吗？
a******W 2019-05-15 10:14
苯丙酮尿症 单基因遗传病 遗传病 常染色体隐性遗传病 染色体变异
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢酶缺乏引起的，属于单基因遗传病。
2019-05-15 11:46
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4，所以不少患有苯丙酮尿症疾病，属于罕见病，的患儿既可以有良好的父母也可以有良好的兄弟姊妹。
2019-05-15 11:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
