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什么是小儿黏多糖贮积症
补充说明:什么是小儿黏多糖贮积症
2019-05-15 10:15
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精选回答(2)
小儿黏多糖贮积症是一种先天性遗传病。
小儿黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,是由于溶酶体中的酸性黏多糖不能正常降解,导致其在体内贮积而引起的疾病。该病的发生可能与遗传因素有关,也可能与基因突变有关。患病以后可能会出现骨骼发育迟缓、头大、面容丑陋、智力低下等症状,还可能会出现关节僵硬、疼痛等症状。如果没有及时治疗,可能会引起心力衰竭、脑积水等并发症。
患儿可以在医生的指导下,服用醋酸龙片、硫酸羟氯喹片等药物治疗。如果出现关节僵硬症状,可以通过关节成形术、人工关节置换术等方式改善。
如果出现面容改变、关节僵硬等症状,可以到正规医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。在日常生活中,要注意安全,避免受伤。
2023-07-24 05:42
举报黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。黏多糖病是一种慢性、进行性疾病,目前无药物治疗方法,特殊治疗费用昂贵,可做一些对症处理。
2019-05-15 10:45
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医生回答(1)
宝宝黏多糖贮积病IV型是一种先天性的遗传病,由于是黏多糖降解酶缺乏导致酸性的黏多糖不能被降解。特征都是骨骼发育不佳,治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。所表现出来的智力不好,多动症、抽搐等,就是患了黏多糖贮积症的特征。
2019-05-15 12:14
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
杞枣口服液
补肾健脾,益气养血。用于小儿因脾肾虚弱,气血不足所致的神疲乏力,食欲不振,面色无华,记忆力减退等症及对高血铅儿童能促进血铅的排除。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。