首页> 儿科> 小儿内科> 小儿黏多糖贮积症> 什么是小儿黏多糖贮积症

精选回答(2)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿黏多糖贮积症是一种先天性遗传病。

小儿黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,是由于溶酶体中的酸性黏多糖不能正常降解,导致其在体内贮积而引起的疾病。该病的发生可能与遗传因素有关,也可能与基因突变有关。患病以后可能会出现骨骼发育迟缓、头大、面容丑陋、智力低下等症状,还可能会出现关节僵硬、疼痛等症状。如果没有及时治疗,可能会引起心力衰竭、脑积水等并发症。

患儿可以在医生的指导下,服用醋酸龙片、硫酸羟氯喹片等药物治疗。如果出现关节僵硬症状,可以通过关节成形术、人工关节置换术等方式改善。

如果出现面容改变、关节僵硬等症状,可以到正规医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。在日常生活中,要注意安全,避免受伤。

2023-07-24 05:42

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。黏多糖病是一种慢性、进行性疾病,目前无药物治疗方法,特殊治疗费用昂贵,可做一些对症处理。

2019-05-15 10:45

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医生回答(1)

邓士林 主治医师 三甲

提问

宝宝黏多糖贮积病IV型是一种先天性的遗传病,由于是黏多糖降解酶缺乏导致酸性的黏多糖不能被降解。特征都是骨骼发育不佳,治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。所表现出来的智力不好,多动症、抽搐等,就是患了黏多糖贮积症的特征。

2019-05-15 12:14

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疾病百科

疾病百科

小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:婴儿智力测试  脑电图  骨密度  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)

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