发病时间：不清楚
有没有丙酸血症的宝妈
补充说明：有没有丙酸血症的宝妈
2019-05-15 10:16
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精选回答(2)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
丙酸血症一般是指丙酸代谢障碍症，通常情况下，丙酸代谢障碍症的宝妈是有可能遗传给下一代的。
丙酸代谢障碍症是属于一种常染色体隐性遗传病，一般是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的，导致丙酸不能正常代谢，从而造成丙酸在体内蓄积，引起代谢性酸中毒。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会导致死亡。丙酸血症的患者通常是可以生育的，但是需要在孕前进行基因检测，如果检测结果没有异常，一般是可以正常生育的，但是在孕期需要定期去医院进行产检，密切关注胎儿的生长发育情况。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜等，有利于补充身体内所需要的营养成分。
2023-07-24 05:21
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。婴儿期起病的患儿多表现为喂养困难、厌食高蛋白食物、反复呕吐、智力和运动发育落后、惊厥、肌张力低下。
2019-05-15 12:27
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
重症丙酸血症患儿在宝宝期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡不容易醒来和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG不正常为主要特征。
2019-05-15 11:36
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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