发病时间:不清楚
苯丙酮尿症的产前诊断方法?
补充说明:苯丙酮尿症的产前诊断方法?
a******W 2019-05-15 10:18
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。致病基因突变型约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,可以用于产前诊断。
2019-05-15 11:36
举报相关问题
医生回答(1)
进行携带者基因检测及产前诊断等也是预防苯丙酮尿症疾病患儿出生的方式。建议的话是在母亲怀上胎儿16~20周时抽取羊水,检测羊水中肚子的胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。如果说是宝宝的话建议喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心检查。
2019-05-15 11:52
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的(-)-去甲肾上腺素的氨基酸前体,有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等,有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出,并能促进眼角膜上皮组织的再生。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。