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成骨不全症是单基因遗传病吗？

发病时间：不清楚

成骨不全症是单基因遗传病吗？

补充说明：成骨不全症是单基因遗传病吗？

2021-05-15 10:50

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朱海燕副主任医师济南市中西医结合医院三甲

擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

成骨就是骨骼发育成熟的骨，成骨不全也叫脆骨病，临床表现主要是骨骼发育异常，骨质比较脆，容易骨折，有时也伴有韧带松弛、多汗、心悸，少数病人会出现牙齿发育异常，软骨不全常伴有骨质疏松，但是骨质疏松与成骨不全却是两种不同的疾病。是指骨骼在发育过程中出现了异常，是一种常染色体遗传的结缔组织病，

2022-09-05 09:36

•单基因遗传病

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

适用药品

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。

仙灵骨葆胶囊

本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。

人参固本口服液

滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。

粉刺佝偻病骨质疏松成人骨坏死虚劳骨蒸维生素Ａ缺乏症所致的角膜溃疡病变性性近视的眼底损害