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23天苯丙酮尿症患儿什么症状？
补充说明：23天苯丙酮尿症患儿什么症状？
2019-05-15 20:21
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。早期不一定可以看出症状。
2019-05-15 20:53
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。新生儿一般不会有明显症状表现，要通过检查苯丙氨酸确定。
2019-05-15 20:48
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果孩子出现喂养比较困难，比如说喂养的时间比较长，或者说总是呛奶，有时候甚至发生呕吐。这个时候就需要父母警惕了，这些都是有可能会发生本丙酮尿症的症状。需要及时送孩子去医院进行治疗。一个月以内的苯丙酮尿症孩子在医生的指导下使用饮食疗法，基本上不会出现智力落后的现象。
2019-05-15 21:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
