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染色体有异常做无创DNA行吗?

发病时间:不清楚

染色体有异常做无创DNA行吗?

补充说明:染色体有异常做无创DNA行吗?

a******W 2019-05-15 20:33

染色体病 染色体异常 发育 染色体畸变 染色体检查 胎儿

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何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

提问

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
这种情况可以直接进行染色体检查,无创DNA检查一般适应于胎儿。

2019-05-15 20:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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