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羊水穿刺能排除小头畸形吗？
补充说明：羊水穿刺能排除小头畸形吗？
2021-05-16 02:29
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
你好，羊水穿刺也是可以排除小偷畸形的。三体综合征就是孕检时常说的唐氏综合征，也就是先天愚型，原因是胎儿多了一条21号染色体。唐氏综合征是最常见的染色体异常畸形，因此在孕检时会有抽血做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果显示高风险，就需要做羊水穿刺来检测胎儿的染色体是否异常，最终确诊的胎儿需要及时终止妊娠。因为唐氏患儿严重智力低下，小头，肌张力低下，头小并不是畸形。其实这个应该没有什么太大的问题。如果您实在不放心的话，也可以去做羊水穿刺
2022-09-26 22:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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