发病时间：不清楚
遗传代谢病会影响视力吗？
补充说明：遗传代谢病会影响视力吗？
2019-05-18 09:39
我要咨询
精选回答(2)
唐侠 主任医师 山东省立医院 三甲
擅长：眼球外伤，眼眶骨折，球内异物，眼底病，糖尿病视网膜病变，眼内炎，各种眼外伤和泪道病变。
提问
遗传代谢病一般会影响视力。
遗传代谢性疾病是指由于缺乏酶和受体以及基因突变引起的细胞膜功能异常，从而引起的生化代谢紊乱引起的一系列临床症状的疾病。约80%的遗传代谢性疾病，如染色体隐性疾病，少数是常染色体显性或sy连锁遗传和线粒体遗传。临床上，神经系统的先天性疾病也包括遗传代谢性疾病，这些疾病可能导致神经系统症状。最常见的症状也是神经系统症状，患者会出现发育迟缓、视力下降和生长发育迟缓等症状。
遗传代谢病患者应注意对大脑以及肢体的影响，及时地检查并进行治疗，以免加重病情。
2022-08-02 19:36
举报
文丹 三甲
擅长：主攻飞秒及准分子激光、角膜胶原交联等屈光性手术，擅长各类视光疾病的诊断、治疗和病因学研究，包括近视、远视、散光、圆锥角膜、斜弱视。长期从事角膜塑形镜和硬性硬性眼镜的验配及临床观察。
提问
遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难；有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大；比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多；有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖症，孩子长得特别怪、特别丑；甲低黏液性水肿的孩子不爱动、不爱吃，有的孩子惊跳、激惹；有的还会有影响视力。
2019-05-18 15:14
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
