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遗传代谢病可以生二胎吗？
补充说明：遗传代谢病可以生二胎吗？
2019-05-18 18:56
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
通常情况下遗传代谢病是可以要二胎的。
并不是每个胎儿都会发生遗传。有些遗传病可能是由男性传给女性或由女性传给男性的。具体来说，去医院检查一下是否会遗传，但不要太悲观，保持良好的态度，心情愉快是最好的建议。在准备生第二个孩子时，丈夫和妻子都应该进行遗传优生的检查。考虑做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿，又称胚胎植入前遗传学诊断，是指在胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传疾病传播的方法。
保持阴部清洁卫生，不要随便用药。
2022-07-17 11:58
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
第一个宝宝有遗传代谢病，第二个宝宝也有可能有遗传代谢病，你的担忧是正常的。但是，并不是没有个有遗传代谢病的夫妻每个孩子都有遗传代谢病的。所以，建议你不要太悲观。建议你一定要在备孕期间做好保健工作，保持愉悦心情，夫妻双方共同服用叶酸片，夫妻共同做系统的遗传优生检查。
2019-06-30 10:20
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
有一定的可能性，第二个孩子可能是正常的。有些遗传性疾病可能发生在男女传播或女性对男性传播的情况下，并不是每个胎儿都有机会发。这种情况也与怀孕期间的保健有关，如在怀孕早期服用叶酸。建议不要太悲观，保持好心情。建议夫妻进行系统的遗传优生学检查，科学指导妊娠。同时注意孕期的保健，如避免接触辐射，如X光、早期叶酸等。
2019-05-18 20:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
