发病时间：不清楚
杜氏肌营养不良51缺失？
补充说明：杜氏肌营养不良51缺失？
2019-05-21 06:44
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精选回答(2)
杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉萎缩症。其基因存在于X染色体中，因此通过性连锁隐性遗传模式传播。男性只有一条X染色体，所以大多数患者是男性。
如果女性的X染色体中有一条携带变异基因，将成为杜氏肌营养不良症的携带者。携带者的儿子有一半的可能成为病人，女儿有一半的可能成为致病基因携带者。杜氏肌营养不良可导致肌纤维无力和萎缩，主要是进行性肌无力和萎缩，大多数发生在4岁之前。例如，孩子们开始走路不稳，患者爬楼梯特别困难，也很难站起来。主要是肌肉无力，其中一些也会影响心脏，一些患者会有影响智力的症状。
临床上没有特别有效的治疗方案，可以采取滋补神经、活血通络的药物进行治疗。
2022-07-12 21:55
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
您好根据您的描述，杜氏肌营养不良症，是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。主要是遗传异常，最终在不同的类型中可以以不同的基因方式进行，但至今不知是各种原因导致的肌肉变性。这种情况临床上没有特效的治疗方案，可服用营养神经及活血通络的药物有效治疗。
2019-05-21 08:50
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点，以研究DMD基因外显子的缺失机理。方法 多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者，分别克隆第46、51号外显子缺失后形成的连接片段，测定断裂点侧翼的核苷酸序列。
2019-05-21 07:50
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
