发病时间：不清楚
遗传性共济失调怎么确诊？
补充说明：遗传性共济失调怎么确诊？
2019-05-21 08:16
遗传性共济失调 脊髓小脑性共济失调 共济失调 脊髓 构音障碍
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精选回答(2)
刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
遗传性共济失调患者一般可通过家族史、临床表现或辅助检查等方式进行确诊。
1、临床表现：有书写障碍、步态不稳、吐字不清、饮水呛咳、吞咽困难等神经系统表现，如果出现遗传共济失调的症状，建议到医院做进一步的检查。2、家族史：有家族史的家族成员可以通过家族史来确诊。3、辅助检查：CT和MRI检查可能会出现小脑萎缩，同时还可能会出现眼震电图、神经肌电图等神经电生理检查。
建议长期卧床的患者要加强日常的护理，保持良好的个人卫生，经常翻身拍背，避免发生坠积性肺炎、褥疮感染等并发症。
2022-09-09 16:09
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
由于遗传性共济失调，主要损伤是脊髓，小脑，脑干。因此症状的话，主要表现为小脑共济失调，判断距离困难，构音障碍，肢体无力等相关症状。遗传性共济失调包括少年脊髓性共济失调和脊髓小脑性共济失调。但不管是哪一种遗传性共济失调，到目前为止，没有特效的治疗方法，只能给予对症的支持疗法，比如进行功能的锻炼，如果畸形较明显的话，可以给予手术矫正治疗，同时也可以给予一定的营.养神经药物，如胞二磷胆碱等，但不管如何治疗，都不能改变病情的进展，因此大部分遗传性共济失调的患者预后较差。
2019-05-21 08:26
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
首先遗传性共济失调是一种不常见的疾病，建议及时去大型医院检查治疗，积极配合医生的治疗。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。
2019-05-21 09:17
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人参败毒胶囊
益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
泮托拉唑钠肠溶胶囊
主要用于：①消化性溃疡出血。②非甾体类抗炎药引起的急性胃黏膜损伤和应激状态下溃疡大出血的发生；③全身麻醉或大手术后以及衰弱昏迷患者防止胃酸反流合并吸入性肺炎。
脾肾两助丸
健脾益气，滋补肝肾。用于脾肾虚弱而致的肢体倦怠，气虚无力，不思饮食，胃脘痞闷，腰痛腰困，腿膝疲软，头晕耳鸣。
