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先天愚型做哪种检查
补充说明：先天愚型做哪种检查
2019-05-22 04:44
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天愚型一般是指唐氏综合征，唐氏综合征的检查方法主要有染色体核型分析、唐氏筛查、羊膜腔穿刺术等。
1、染色体核型分析
唐氏综合征是一种比较常见的染色体异常疾病，在进行染色体核型分析时，可以通过检测胎儿的染色体，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
3、羊膜腔穿刺术
如果唐氏综合征的胎儿已经发育成熟，并且已经有了独立的思考和活动能力，此时可以通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞的培养，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
除此之外，还可以通过超声检查、胎心监测等检查。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据您所说的情况，羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。希望能够帮助到您
2019-05-22 09:48
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
先天愚型是因为染色体不正常，多了一个21号染色体而导致的疾病。通常患儿会有眼距宽，鼻根低，眼外侧上斜，有内眦赘皮，舌胖，颈短，头围小于正常，手指短粗，常出现嗜睡不容易醒来或喂养困难，智力低下，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病等其它畸形。建议带小孩子进行外周血细胞染色体核型分析。
2019-05-22 06:24
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于 Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
可能疾病： 小儿先天性甲状腺功能减低症 粘多糖沉积病 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 颅底凹陷症 颈肋畸形
就诊科室：骨科
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