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虹膜缺损什么综合征?

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虹膜缺损什么综合征?

补充说明:虹膜缺损什么综合征?

2019-05-22 20:27

虹膜缺损 综合征

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张明亭 副主任医师 石家庄市第一医院 三甲

擅长:斜视,弱视,近视防控,眼睑肿物,睑内翻倒睫,先天性泪囊炎,结膜炎,散光,远视

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先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致,大约90%的病者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能,其中有2/3导因于基因内突变,1/3为染色体重组所致。WAGR综合征病者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失,通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。

2019-05-22 21:56

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虹膜缺损

若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合,造成虹膜下方缺损,致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥,称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经,并常伴有限的其它异常。

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