发病时间：不清楚
家有苯丙酮尿症小孩？
补充说明：家有苯丙酮尿症小孩？
2019-05-22 21:46
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
小孩苯丙酮尿症一般是一种比较常见的氨基酸代谢病。是一种遗传代谢性疾病 ，这主要是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。苯丙氨酸会大量积聚并从尿液中排出，小孩会有一些临床表现，临床表现以生长迟缓为主。除了身体发育迟缓，还有智力发育迟缓，这一点更为明显。
2022-03-14 09:33
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
您好，苯丙酮尿症典型的表现就是小便有霉臭味或者鼠气味，要给孩子通过化验血尿来进行判断的。建议您最好是给孩子具体来医院检查一下，如果确诊是苯并酮尿症就需要采取饮食治疗，它是一种氨基酸代谢障碍，需要选择低苯丙氨酸饮食。
2019-05-22 21:58
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
随着医学不断前进发展，对这个病的检查也比较明确了。就现在的儿科检查来说，针对苯丙酮尿症检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-22 23:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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