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佩梅病是什么病?
补充说明:佩梅病是什么病?
a******W 2019-05-23 00:17
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你好!佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种,典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。建议及时到正规三甲医院神经内科就诊,在专科医生指导下查明原因,对症治疗。
2019-06-06 09:27
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佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。
2019-05-23 01:21
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多发人群:脑梗塞、脑出血、脑萎缩痴呆症、小儿脑瘫、癫痫、帕金森病、脑外伤等脑病、神经损伤性疾病
临床检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑垂体CT 小气脑CT扫描