首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 得遗传代谢病多吗

精选回答(2)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

得遗传代谢病一般比较多。

遗传代谢病是一种由于代谢异常引起的疾病,主要包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性高氨血症等。遗传代谢病是一种比较严重的疾病,患者在出生后会出现发育迟缓、智力低下、癫痫等症状,严重影响患者的身体健康。遗传代谢病通常是由于先天性遗传因素导致,所以遗传代谢病一般比较多。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,多吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、猕猴桃、哈密瓜等,可以补充身体内所需要的营养成分,也有利于提高自身的免疫力。

2023-07-24 08:15

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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

提问

你好,这个遗传代谢病是因维持机体正常代谢,所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,这个还是有不少人得的,这个部分病因由基因遗传导致,还有部分是后天基因突变造成.这个大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗.

2019-06-05 19:34

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医生回答(1)

林云翔 主治医师 三甲

提问

得遗传代谢病还是比较多的,如果得了遗传代谢病的话,还是要及时去医院接受正规的治疗,平时的时候还要保持愉快的心情,不要生气。代谢性疾病包括糖尿病,糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗性综合征、低血糖症、痛风、蛋白质能量营养不良症、维生素A缺乏症、坏血病、维生素D缺乏病和骨质疏松症等。建议你到当地三甲以上医院内分泌科就诊,完善相关检查,明确诊断,采取针对性的处理。

2019-05-23 03:58

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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