发病时间：不清楚
苯丙酮尿症多少能确诊？
补充说明：苯丙酮尿症多少能确诊？
2021-03-03 10:57
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸的正常值约为0.06～0.18mmol/l。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或与辅酶四氢生物喋呤合成有关的酶缺乏或活性降低，导致体内各种组织无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸。一般导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，导致一系列功能异常，大量的苯丙酮酸等代谢物在儿童尿液中排泄。
2022-09-01 10:39
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症一般在3岁~6岁的时候可以确诊。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。一般情况下，患者在3岁~6岁的时候可以确诊，因为这个年龄段的患者机体各个系统都比较完善，而且酶活性相对比较高，所以可以很容易地被诊断。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，需要及时去医院就医，并在医生的指导下进行治疗。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还要注意饮食健康，可以多吃一些低蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，避免食用高蛋白的食物，如牛肉、羊肉等。同时，患者还要适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于疾病的控制。
2022-08-29 20:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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