发病时间：不清楚
苯丙酮尿症容易受环境影响吗？
补充说明：苯丙酮尿症容易受环境影响吗？
a******W 2019-05-24 01:28
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好，苯丙酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现主要为智能低下，惊厥发作和色素减少苯丙酮尿症是不容易受到环境的影响.因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,该病的发生率是比较低的.所以如果是出现苯丙酮尿症一定要及时的进行治疗,不要耽误病情。
2019-05-24 09:51
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的病因已经很明确，和环境或者射线、辐射什么的都没有太大的关系就目前研究来说。但和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚，下一代得 PKU的风险明显高于普通人群。苯丙酮尿症有可能会遗传。但苯丙酮尿症不是传染病，当人也不会传染。PKU 不算常见，在我国平均每10000个婴儿中有2个 PKU患儿。
2019-05-24 02:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
