发病时间：不清楚
异性脑白质营养不良？
补充说明：异性脑白质营养不良？
2019-05-24 04:33
脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良 脱髓鞘 共济失调 肌肉
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精选回答(2)
邵自强 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑血管病、帕金森综合症、痴呆、抑郁焦虑
提问
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可导致脑白质营养不足，这是一种遗传代谢疾病 。
异染性脑白质营养不良主要是指缺乏芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白，影响硫脑苷脂的缺乏，导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能异常，导致智力、视觉、听觉、运动性共济失调和肌肉张力异常，甚至明显癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要基于临床体检、影像学检查、尿常规、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
为了避免疾病的发生，平时日常生活中应该要多加强身体锻炼，同时要注意多加强营养，做好各方面的预防工作，才能让身体更加健康。
2022-08-23 16:31
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
你好，根据您现在的情况，一般这种脑白质的营养不良时会出现这种恶心呕吐功能异常的情况。鉴于您现在的这种情况，要到专业的脑内科来检查脑部的CT或者是这种脑电图的综合监测，这样才能选择营养神经和细胞以及康复理疗的治疗手段。
2019-05-24 08:22
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
病人出现这种情况不要担心，家属要安慰好病人的情绪，一般来说，脑白质营养不(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等），髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病）。
2019-05-24 05:42
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
